文学和影视作品里常有类似情节：主角左胸心脏位置遭受重创却能死里逃生，最后惊奇地发现居然是右位心“镜面人”！其实“镜面人”属于一种罕见的遗传病。

作为医疗帮扶云南绿春的对口单位，医院近日便在绿春县先天性心脏病筛查中发现一名7岁的哈尼族男孩小杰，心、肝、胃肠等脏器位置呈度反转，犹如正常人的镜面像，即所谓“镜面人”。在队员的精心诊治下，而今小杰情况已相对稳定。

此次先天性心脏病筛查中，复旦儿科第九批援滇队员陈伟呈医生注意到，小杰有严重鼻塞、大量脓涕的症状，且两年前因为鼻窦炎曾住院，考虑他可能患有一种罕见的遗传病——原发性纤毛运动障碍（primaryciliarydyskinesia,pcd）。

专家表示，pcd确诊目前还没有单一“金标准”，需结合纤毛动态视频、鼻窦一氧化氮、基因检测以及纤毛电镜及荧光等多种手段的综合判断。复旦儿科是国内为数不多的能进行全套检测的医疗机构，陈伟呈医生采集了小杰的鼻粘膜及其一家人的血样，寄回上海，最终通过基因检测和纤毛电镜确诊小杰所患的确是pcd。

记者获悉，小杰是云南绿春首个被成功诊断的纤毛运动障碍患者，因为同时存在内脏反位、鼻窦炎和支气管扩张，所以他又是一名kartagener综合征患者。陈医生介绍：小杰的基因缺陷分别遗传自父母双方，属于常染色体隐性遗传，他出现不育的几率较高，但如能生育，下一代患纤毛运动障碍的几率极低。

小杰患有全鼻窦炎，两肺多处炎症病变，并有轻度支气管扩张。考虑到孩子已经7岁，一直以来并没有进行良好呼吸道护理，陈医生联系了上海“大后方”请求多学科协作支持，与复旦儿科呼吸科、耳鼻喉科专家远程会诊。

针对小杰的情况，医院呼吸科钱莉玲、郭卓瑶医生提出了日常进行物理排痰、定期复诊及接种流感、肺炎链球菌疫苗等建议；耳鼻喉科陈超医生建议定期鼻腔清洗、雾化、排涕以保持气道通畅，并建议进行听力筛查，注意有无睡眠呼吸障碍等。

据悉，pcd至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物。陈伟呈医生说，早期诊断、早期科学的呼吸道管理是最为有效的手段，可减缓相关并发症的发生，提高生活质量。针对小杰的病情，陈医生表示将长期跟踪随访，提供指导。

纤毛是类似毛刷样的细胞器，通过协调地摆动推送液体、颗粒物等。原发性纤毛运动障碍是一种罕见的常染色体隐性或x-连锁遗传病，发病率约为1/，由于基因突变致使纤毛动力结构或数量缺陷，导致纤毛运动障碍，可表现出多系统的临床症状：可导致慢性鼻窦炎、中耳炎、反复支气管炎、肺炎，终致肺不张及支气管扩张，肺功能进行性恶化。

栏目主编：顾泳

本文作者：顾泳王炬亮

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